Mutacja null w genie hormonu wrazliwego na hormony i ryzyko cukrzycy typu 2 AD 5

Analiza ekstraktów białej tkanki tłuszczowej nie wykazała wykrywalnego białka HSL u uczestników z genotypem DD i około 50% redukcji białka HSL u uczestników z genotypem ID, w porównaniu z uczestnikami, którzy mieli genotyp II . Nadekspresja in vitro niezmutowanego i zmutowanego LIPE nie wykazała istotnej różnicy w ekspresji mRNA, ale znacznie zmniejszyła poziomy zmutowanych białek, wyniki zgodne z obserwowanym brakiem w ekspresja białka in vivo i która sugeruje zmniejszoną translację lub niestabilnoś...